Informationen

Hämoglobinvarianten und Thalassämien sind zwei genetisch unterschiedliche Hämoglobinstörungen. Thalassämien sind durch eine reduzierte Synthese der normalen Globinkette aufgrund von Gendeletionen oder -mutationen gekennzeichnet. Die häufigsten Thalassämien sind alpha- und beta-Thalassämien. Die Hämoglobinvarianten werden durch Aminosäuresubstitutionen in einer Globinkette verursacht. Mehr als 1800 Hämoglobinvarianten wurden charakterisiert(4,5), aber nur wenige sind geläufig: HbS, HbC, HbE und Hb D-Punjab.

Diagnose

Hämoglobinopathien können mehrere klinische Symptome verursachen, angefangen von gutartigen (leichte Mikrozytose) bis zu schwerwiegenden (Sichelzellanämie, Hämoglobin Barts…) mit multiplen Organschäden, die lebenslange Transfusionen erfordern. Die Diagnose und Nachkontrolle von Hämoglobinopathien hängen von dem Vorhandensein abnormer Hämoglobinfraktionen und von der Quantifizierung von HbA2 ab.

Sebia-Expertise

Seit mehr als 20 Jahren baut Sebia fundiertes Fachwissen auf dem Gebiet der Früherkennung von Hämoglobinstörungen auf. Das Unternehmen ist ein anerkannter und bevorzugter Partner für alle Laboratorien und Wissenschaftler, die sich mit Hämoglobinopathien beschäftigen.

Neben den hämatologischen Erythrozytenparametern liefern die mittels Kapillarelektrophorese gewonnenen Informationen zum Typ und zur Quantifizierung von Hämoglobin Daten, die für die Früherkennung von Hämoglobinopathien wie Thalassämie oder Sichelzellanämie wichtig sind(4,5).