Hämoglobinvarianten und Thalassämien sind zwei genetisch unterschiedliche Hämoglobinstörungen. Thalassämien sind durch eine reduzierte Synthese der normalen Globinkette aufgrund von Gendeletionen oder -mutationen gekennzeichnet. Die häufigsten Thalassämien sind alpha- und beta-Thalassämien. Die Hämoglobinvarianten werden durch Aminosäuresubstitutionen in einer Globinkette verursacht. Mehr als 1800 Hämoglobinvarianten wurden charakterisiert(4,5), aber nur wenige sind geläufig: HbS, HbC, HbE und Hb D-Punjab.
Hämoglobinopathien können mehrere klinische Symptome verursachen, angefangen von gutartigen (leichte Mikrozytose) bis zu schwerwiegenden (Sichelzellanämie, Hämoglobin Barts…) mit multiplen Organschäden, die lebenslange Transfusionen erfordern. Die Diagnose und Nachkontrolle von Hämoglobinopathien hängen von dem Vorhandensein abnormer Hämoglobinfraktionen und von der Quantifizierung von HbA2 ab.
Seit mehr als 20 Jahren baut Sebia fundiertes Fachwissen auf dem Gebiet der Früherkennung von Hämoglobinstörungen auf. Das Unternehmen ist ein anerkannter und bevorzugter Partner für alle Laboratorien und Wissenschaftler, die sich mit Hämoglobinopathien beschäftigen.
Neben den hämatologischen Erythrozytenparametern liefern die mittels Kapillarelektrophorese gewonnenen Informationen zum Typ und zur Quantifizierung von Hämoglobin Daten, die für die Früherkennung von Hämoglobinopathien wie Thalassämie oder Sichelzellanämie wichtig sind(4,5).
In this report, we evaluated the use of the capillary electrophoresis (CE) migration position in the CAPILLARYS 2 CE instrument.
This article assesses the performances of the different manufacturers and technologies (HPLC and CE) for Hb A2 measurement using both International Reference Reagent for HbA2 (WHO IRR 89/666) and analysis of three whole blood specimens over a range of HbA2, distributed to 56 laboratories located in 14 different countries.
With this short video report, become aware of all the benefits of partnering with Sebia and integrate your capillary electrophoresis into the lab track automation.
The perfect match for screening hemoglobin disorders in newborns
This special Issue related to newborn screening for Sickle Cell disease and other hemoglobinopathies tried to cover the most widely faced challenges in the field of newborn screening for SCD.
Educational Webinar Dr. Cornelia L. Harteveld from Leiden University Medical Center
Educational Webinar with Jason EYRE
Learn more about the HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING for a fast and user-friendly gel electrophoresis processing.
Educational Webinar with Dr. Barbara De la Salle
The next generation instrument for screening hemoglobin disorders in newborns.
IFCC Euromedlab 2021
Sebia booth: #121
Sebia Workshop: EduW22
Medlab Dubai 2022
Sebia booth: #Z5.H10
GCSCD 2022
Sebia booth: #9
IFCC Worldlab 2022
Sebia booth: #72
Sebia Workshop: EduW25
IFCC Euromedlab /WorldLab 2023
Sebia booth: #21
Sebia Workshop: EduW15
30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen Screening
Die Leistung von bis zu 36 Kapillaren in einer automatisierten hochvolumigen Gerätekonfiguration.
Umfangreiches Menü für hochwertige Ergebnisse mit Gel-Elektrophorese.
Kompakte und erschwingliche Automatisierung der Kapillarelektrophorese.
Hochdurchsatz-Lösung für das Neugeborenen-Hämoglobin-Screening.
Hochauflösende Testverfahren für Hämoglobinstörungen.
Die Lösung für das Hämoglobinopathien-Screening bei Neugeborenen
(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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