Informationen
Das AAT-Gen ist extrem polymorph. Neben dem Wildtyp-Allele M gibt es mehr als 100 Varianten. Die S- und Z-Allele machen zusammen mit der Z-Mutation die meisten Mutationen aus. Bei Patienten mit AAT-Mangel sind sie besonders schwerwiegend. Menschen mit MZ und MS gelten als Träger und scheinen kein erhöhtes Risiko für Lungen- und Lebererkrankungen zu haben, während Menschen mit ZZ oder SZ als AAT-defizient mit moderatem oder schwerem Mangel gelten.
Diagnose
Einerseits treten die Lungensymptome des AAT-Mangels oft erst im Alter ab 40 Jahren auf, während sich die Lebersymptome des AAT-Mangels in der frühen Kindheit manifestieren. Andererseits kann der Krankheitsverlauf durch frühzeitige Therapie und Reduzierung des Kontakts mit verschlimmernden Einflüssen verlangsamt werden. Darum es ist so wichtig, Menschen zu identifizieren, die ein Risiko für mit dem AAT-Mangel zusammenhängende Lungen- und Leberschäden haben. Bei ihnen sollte möglichst bald eine Therapie eingeleitet werden.
Obwohl Richtlinien empfehlen, dass jeder Patient mit COPD (chronisch obstruktiver Lungenerkrankung) oder unerklärter Bronchiektase auf Alpha-1 getestet wird, bleiben 90 % der Personen mit schwerem Alpha-1 undiagnostiziert. Die Diagnose wird oft erst mehrere Jahre nach dem Einsetzen von Symptomen gestellt.
Unterschiedliche Methoden kommen beim Nachweis eines AAT-Mangels zum Einsatz. Die häufigste ist die Protein-Phenotypisierung mittels Isoelektrofokussierung (IEF). AAT kann direkt durch Nephelometrie oder Immunturbidimetrie gemessen werden. Diese Messung kann jedoch manchmal irreführend sein, weil AAT-Konzentrationen aufgrund von Erkrankungen, die nicht mit dem AAT-Mangel in Verbindung stehen, erhöht und/oder erniedrigt sein können. Genotypisierungsassays stehen ebenfalls zur Verfügung. Bei den häufigsten mit dem Mangel assoziierten Allelen wie S und Z kann bei diesen Assays jedoch eine hohe Zahl an gefährdeten Menschen mit anderen Allelen übersehen werden.
Sebia-Expertise
Aufbauend auf unserer Erfahrung mit Gel-Elektrophorese ist das HYDRAGEL 18 A1AT ISOFOCUSING-Kit für den qualitativen Nachweis und die Identifizierung der unterschiedlichen Phänotypen von Alpha-1-Antitrypsin durch Isoelektrofokussierung bestimmt. Das halbautomatische HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING-System führt alle Schritte durch, die erforderlich sind, um interpretierbare Gele zu erhalten.
Materialien Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alle Materialien anzeigenPitfalls and ceveats of A1AT diagnosis
Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians.
Evaluation of Sebia’s isoelectrofocusing kit for A1AT
Evaluation of Sebia’s isoelectrofocusing kit for A1AT with HYDRASYS.
The importance of SPE and A1AT phenotyping for a better AATD patient management
Educational Webinar Pr Simone Scarlata
Improving the diagnosis of AATD with aid of Serum Protein Electrophoresis
Educational Webinar with Dr. Ilaria Ferrarotti
HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING: Overview
Learn more about the HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING for a fast and user-friendly gel electrophoresis processing.
Bevorstehende Veranstaltungen
Alle Veranstaltungen anzeigenApr. 11, 2022 Apr. 13, 2022
IFCC Euromedlab 2021
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IFCC Worldlab 2022
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Sebia Workshop: EduW25
HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING
Umfangreiches Menü für hochwertige Ergebnisse mit Gel-Elektrophorese.
Alpha 1-Antitrypsin (A1AT)- Phänotypnachweis
Der Goldstandard-Assay für den Nachweis der Alpha 1-Antitrypsin (A1AT)-Phänotypen.
Erfahren Sie mehr über unsere einzigartigen Technologien
- Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy, M.Balduyck et al, revues des maladies respiratoires, 2014, ; 31,729-745
- Efficacy of the Detection of the α1-Antitrypsin “Z” Deficiency Variant by Routine Serum Protein Electrophoresis, Patricia Slev et al, Am J Clin Pathol 2008; 130:568-572
- Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians, Frabciosi et al. The lancet.com/respiratory Vol 7 December 2019
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