Acerca de
El gen AAT es extremadamente polimórfico. Además del alelo M de tipo salvaje, existen más de 100 variantes. Los alelos S y Z explican la mayoría de las mutaciones, siendo la mutación Z la más grave en pacientes con deficiencia de AAT. Los individuos con MZ y MS se consideran portadores y parecen no tener un mayor riesgo de enfermedad pulmonar y hepática, mientras que las personas con ZZ o SZ se consideran deficientes en AAT con deficiencia moderada a grave.
Diagnóstico
Por un lado, los síntomas pulmonares por deficiencia de AAT aparecen a menudo después de los 40, mientras que los síntomas hepáticos por deficiencia de AAT pueden manifestarse en la infancia. Por otro lado, la progresión de la enfermedad puede ralentizarse con una terapia temprana y minimizando la exposición a los agentes agravantes. Por eso es crucial identificar a las personas susceptibles a daño pulmonar y hepático relacionado con la deficiencia de AAT para que sean incluidas lo antes posible en un plan de atención a la deficiencia de AAT.
Aunque las pautas recomiendan que todas las personas con EPOC, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, o bronquiectasias inexplicadas se sometan a pruebas de Alfa-1, el 90% de las personas con alfa-1 grave permanecen sin diagnosticar y el diagnóstico se produce varios años después del inicio de los síntomas.
Se pueden utilizar diferentes métodos para detectar la deficiencia de AAT. El más común es el fenotipado de proteínas mediante isoelectroenfoque (IEF). La AAT se puede medir directamente mediante nefelometría o inmunoturbidimetría, pero esta medida a veces puede ser engañosa porque las concentraciones de AAT pueden aumentar o disminuir debido a condiciones no relacionadas con la deficiencia de AAT. Los ensayos de genotipado también están disponibles, pero para los alelos asociados a deficiencias más comunes, como S y Z, aunque estos ensayos pueden pasar por alto un número significativo de personas en riesgo con otros alelos.
La experiencia de Sebia
Valiéndose de nuestra experiencia en electroforesis en gel, el kit HYDRAGEL 18 A1AT ISOFOCUSING está diseñado para la detección e identificación cualitativa de los diferentes fenotipos de alfa-1 antitripsina por isoelectroenfoque. El sistema semiautomático HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING realiza todos los pasos necesarios para obtener geles listos para la interpretación.
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Obtenga más información sobre nuestras tecnologías únicas
- Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy, M.Balduyck et al, revues des maladies respiratoires, 2014, ; 31,729-745
- Efficacy of the Detection of the α1-Antitrypsin “Z” Deficiency Variant by Routine Serum Protein Electrophoresis, Patricia Slev et al, Am J Clin Pathol 2008; 130:568-572
- Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians, Frabciosi et al. The lancet.com/respiratory Vol 7 December 2019
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