Acerca de
Las variantes de hemoglobina y las talasemias son dos anomalías de la hemoglobina genéticamente distintas. Las talasemias se caracterizan por una síntesis reducida de la cadena normal de globina debido a deleciones o mutaciones de genes. Las talasemias más comunes son las alfa y beta talasemias. Las variantes de hemoglobina son causadas por sustituciones de aminoácidos en cualquiera de las cadenas de globina. Se han caracterizado más de 1.800 variantes de hemoglobina(4,5) pero solo unas pocas son comunes: Hb S, Hb C, Hb E y Hb D-Punjab.
Diagnóstico
Las hemoglobinopatías pueden presentar varios síntomas clínicos, desde benignos (microcitosis leve) hasta los más graves (drepanocitosis, hidropesía fetal con Hb Bart’s,,…) con daño multiorgánico, requiriendo transfusiones de por vida. El diagnóstico y seguimiento de las hemoglobinopatías dependen de la presencia de fracciones de hemoglobina anormales en los perfiles electroforéticos y la cuantificación de Hb A2.
La experiencia de Sebia
Desde hace más de 20 años, Sebia ha desarrollado una sólida experiencia en el campo de la detección de trastornos de la hemoglobina y es un socio de elección reconocido para todos los laboratorios y científicos involucrados en hemoglobinopatías.
Además de los parámetros hematológicos de los eritrocitos, la información sobre el tipo y la cuantificación de hemoglobina proporcionada por la técnica de EC proporciona información clave en el cribado de hemoglobinopatías como la talasemia o la enfermedad de células falciformes(4,5).
Recursos destacados en Hemoglobinopatías
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La potencia de hasta 36 capilares en una célula de trabajo (sistema modular) automatizada de alto volumen.
HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING
Gran menú con resultados de alta calidad para la electroforesis en gel.
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Cribado neonatal de los trastornos de la hemoglobina
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Obtenga más información sobre nuestras tecnologías únicas
(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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