À propos
Le gène AAT est extrêmement polymorphe. En plus de l’allèle sauvage M, il en existe plus de 100 variants. Les allèles S et Z représentent la plupart des mutations, la mutation Z étant la plus sévère chez les patients présentant un déficit en AAT. Les personnes MZ et MS sont considérées comme porteuses et ne semblent pas présenter de risque accru de maladie pulmonaire et hépatique, tandis que les personnes ZZ ou SZ sont considérées comme déficientes en AAT au déficit modéré à sévère.
Diagnostic
D’une part, les symptômes pulmonaires de déficit en AAT apparaissent souvent après 40 ans, alors que les symptômes hépatiques de déficit en AAT peuvent se manifester dans la petite enfance. D’autre part, la progression de la maladie peut être ralentie par un traitement précoce et en réduisant à un minimum l’exposition aux agents aggravants. C’est la raison pour laquelle il est crucial d’identifier les personnes sensibles aux lésions pulmonaires et hépatiques liées au déficit en AAT et de les inscrire aux soins de gestion de déficit en AAT dans les plus brefs délais.
Bien que les lignes directrices recommandent que toutes les personnes atteintes de BPCO, bronchopneumopathie chronique obstructive, ou de bronchiectasie inexpliquée subissent un test pour l’Alpha-1, 90 % des personnes ne reçoivent pas de diagnostic d’Alpha-1 sévère et le diagnostic est posé plusieurs années après l’apparition des symptômes.
Différentes méthodes peuvent être utilisées pour détecter un déficit en AAT. La plus courante est par phénotypage protéique utilisant l’isoélectrofocalisation (IEF). L’AAT peut être mesurée directement par néphélométrie ou immunoturbidimétrie, mais cette mesure peut parfois s’avérer trompeuse du fait que les concentrations d’AAT peuvent être augmentées et/ou diminuées en raison de conditions non liées à une carence en AAT. Des tests de génotypage sont également disponibles sauf pour les allèles associés au déficit les plus courants, comme S et Z, mais ces tests peuvent passer à côté d’un nombre significatif de personnes à risque avec d’autres allèles.
Expertise de Sebia
Sur la base de notre expérience en électrophorèse sur gel, le kit HYDRAGEL 18 A1AT ISOFOCUSING a été conçu pour la détection et l’identification qualitatives des différents phénotypes d’alpha-1-antitrypsine par isoélectrofocalisation. Le système HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING semi-automatisé effectue toutes les étapes nécessaires pour obtenir des gels prêts pour l’interprétation.
Ressources associées au Déficit en Alpha-1-Antitrypsine
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HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING
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Test du Phénotype de l’Alpha-1-Antitrypsine (A1AT)
Test de référence absolue pour le test du phénotype de l’alpha-1-antitrypsine (A1AT).
En savoir plus sur nos technologies uniques
- Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy, M.Balduyck et al, revues des maladies respiratoires, 2014, ; 31,729-745
- Efficacy of the Detection of the α1-Antitrypsin “Z” Deficiency Variant by Routine Serum Protein Electrophoresis, Patricia Slev et al, Am J Clin Pathol 2008; 130:568-572
- Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians, Frabciosi et al. The lancet.com/respiratory Vol 7 December 2019
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