À propos
Les variants de l’hémoglobine et les thalassémies sont deux anomalies de l’hémoglobine génétiquement distinctes. Les thalassémies sont caractérisées par une synthèse réduite de la chaîne globinique normale en raison de délétions ou de mutations génétiques. Les thalassémies les plus courantes sont les alpha-thalassémies et les bêta-thalassémies. Les variants de l’hémoglobine sont causés par des substitutions d’acides aminés dans l’une ou l’autre chaîne de globine. Plus de 1800 variants de l’hémoglobine ont été caractérisés(4,5), mais seuls quelques-uns sont communs : Hb S, Hb C, Hb E et Hb D-Punjab.
Diagnostic
Les hémoglobinopathies peuvent présenter plusieurs symptômes cliniques, du bénin (microcytose légère) au plus grave (drépanocytose, anasarque fœtoplacentaire de Hb Bart, etc.) avec des lésions multiples des organes, nécessitant des transfusions à vie. Le diagnostic et le suivi des hémoglobinopathies dépendent de la présence de fractions anormales d’hémoglobine sur les profils d’électrophorèse et de la quantification de l’Hb A2.
Expertise de Sebia
Cela fait plus de 20 ans que Sebia accumule une solide expertise dans le domaine du dépistage des troubles des hémoglobines et qu’elle est un partenaire de choix reconnu pour tous les laboratoires et scientifiques impliqués dans les hémoglobinopathies.
En plus des paramètres hématologiques des globules rouges, les informations sur le type et la quantification de l’hémoglobine fournies par la technique EC apportent des données clés pour le dépistage des hémoglobinopathies comme la thalassémie ou la drépanocytose(4,5).
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CAPILLARYS 3 TERA
Un concentré de l’expertise de Sebia dans un instrument à haut débit.
CAPILLARYS 3 TERA MC
La puissance de 36 capillaires dans un ilôt robotique grande capacité.
HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING
Vaste menu avec des résultats de haute qualité pour l’électrophorèse sur gel.
MINICAP FLEX-PIERCING
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En savoir plus sur nos technologies uniques
(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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