Abstract
Il deficit genetico di AAT (DAAT) è associato a gravi malattie polmonari e, meno comunemente, epatiche. Tale deficit è associato alla probabilità fino al 60% di sviluppare una broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), specialmente nei fumatori. Nonostante ciò la carenza genetica di AAT è ad oggi sotto diagnosticata. La diagnosi precoce di questa condizione genetica risulta pertanto fondamentale perché consente ai medici di attuare interventi precoci volti a scoraggiare il consumo di tabacco, di trattare i sintomi dell’enfisema e delle esacerbazioni con farmaci appropriati e di intraprendere screening familiari per garantire la diagnosi precoce di altri casi. Il Laboratorio Analisi ha un ruolo centrale per la diagnosi precoce.
Relatore
Test del fenotipo dell’alfa1 antitripsina (A1AT)
Il test gold standard per l’identificazione del fenotipo dell’alfa 1-antitripsina (A1AT).
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