Introduzione
Il gene AAT è estremamente polimorfico. Oltre all’allele wildtype M, ci sono più di 100 varianti. Gli alleli S e Z rappresentano la maggior parte delle mutazioni con la mutazione Z che è la più grave nei pazienti con carenza di AAT. MZ e SM sono considerati portatori e sembrano non essere a maggior rischio di malattie polmonari e epatiche mentre gli individui con ZZ o SZ sono considerati carenti di AAT con una carenza da moderata a grave.
Diagnosi
Da un lato, i sintomi polmonari di carenza di AAT compaiono spesso dopo i 40 anni, mentre i sintomi epatici da carenza di AAT possono manifestarsi nella prima infanzia. D’altra parte, la progressione della malattia può essere rallentata dalla terapia precoce e riducendo al minimo l’esposizione ad agenti aggravanti. Ecco perché è fondamentale identificare le persone suscettibili a danni polmonari ed epatici correlati alla carenza AAT e iscriverle quanto prima alle cure di gestione della carenza AAT.
Sebbene le linee guida raccomandino che tutti coloro che hanno BPCO, Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva. o bronchiectasia(dilatazione innaturale dei bronchi) siano testati per Alfa-1, il 90% degli individui rimane non diagnosticato con alfa-1 grave e la diagnosi si verifica diversi anni dopo l’insorgenza dei sintomi.
Diversi metodi possono essere utilizzati per rilevare la carenza di AAT. Il più comune è la caretterizzazione fenotipica della proteinamediante isoelettrofocusing (IEF). L’AAT può essere misurata tramite nefelometria o immunoturbidimetria, ma questa misurazione può essere talvolta fuorviante perché le concentrazioni di AAT possono essere aumentate e/o diminuite a causa di condizioni non correlate alla carenza di AAT. Sono disponibili anche test di genotipizzazione, ma per gli alleli più comuni associati alla carenza come S e Z, tuttavia questi test possono non identificare altri alleli e quindi non individuare altri soggetti a rischio.
L'esperienza di Sebia
Forte della nostra esperienza in elettroforesi in gel d’agarosio, il kit hydragel 18 A1AT ISOFOCUSING è progettato per il rilevamento qualitativo e l’identificazione dei diversi fenotipi di antitripsina alfa-1 tramite isoelettrofocalizzazione. Il sistema semi-automaticato HYDRASYS 2 SCAN FOCUSING esegue tutti i passaggi necessari per ottenere gel pronti per l’interpretazione.
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Scopri di più sulle nostre tecnologie uniche
- Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy, M.Balduyck et al, revues des maladies respiratoires, 2014, ; 31,729-745
- Efficacy of the Detection of the α1-Antitrypsin “Z” Deficiency Variant by Routine Serum Protein Electrophoresis, Patricia Slev et al, Am J Clin Pathol 2008; 130:568-572
- Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians, Frabciosi et al. The lancet.com/respiratory Vol 7 December 2019
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