Introduzione
Le varianti emoglobiniche e le talassemie rappresentano due anomalie geneticamente distinte dell’emoglobina. Le talassemie sono caratterizzate da una ridotta sintesi di una delle normali catene globiniche in seguito a delezione o mutazione genica. Le forme più comuni sono le alfa- e le beta-talassemie. Le varianti emoglobiniche sono il risultato di una sostituzione amminoacida a livello delle le catene globiniche. Più di 1800 varianti di emoglobina sono state identificate(4,5) ma solo alcune di esse sono comuni: Hb S, Hb C, Hb E e Hb D-Punjab.
Diagnosi
Le emoglobinopatie possono presentare diversi sintomi clinici, dalla benigna (lieve microcitosi) alla più grave (anemia falciforme, idrope fetale di Bart,…) con danni multi-organo, che richiedono trasfusioni per tutta la vita. La diagnosi e il follow-up dei disordini emoglobinici si fondano sulla presenza di frazioni emoglobiniche anomale nei tracciati elettroforetici e sulla quantificazione dell’Hb A2.
L'esperienza di Sebia
Da oltre 20 anni, Sebia ha sviluppato una forte esperienza nel campo dello screening dei disturbi dell’emoglobina ed è un partner riconosciuto di scelta per tutti i laboratori e gli scienziati coinvolti nelle emoglobinopatie.
Oltre ai parametri Ematologici RBC, le informazioni sul tipo e la quantificazione dell’emoglobina fornite dalla tecnica CE forniscono informazioni chiave nello screening delle emoglobinopatie come la talassemia o l’anemia falciforme(4,5).
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Scopri di più sulle nostre tecnologie uniche
(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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