概要
ヘモグロビン異常症とサラセミアは、遺伝学的に異なる2つのヘモグロビン異常症です。サラセミアは、遺伝子の欠失や突然変異により、正常なグロビン鎖の合成が減少することが特徴です。最も一般的なサラセミアは、α-サラセミアとβ-サラセミアです。ヘモグロビンの変異は、いずれかのグロビン鎖のアミノ酸置換によって引き起こされます。世界的には1800種類以上のヘモグロビン変異体が確認されているが(4,5)、広く一般に知られているのはHb S、Hb C、Hb E、Hb D-Punjabの数種類に過ぎません。
診断
ヘモグロビン異常症は、良性のもの（軽度の小球症）から、多臓器障害を伴い生涯輸血を必要とする最重度のもの（鎌状赤血球症、Hb Bartの胎児水腫、…）まで、いくつかの臨床症状を呈することがあります。ヘモグロビン異常症の診断と経過観察は、電気泳動における異常ヘモグロビン分画の存在とHb A2の定量に依存されます。
Sebiaの専門技術
セビアは20年以上にわたり、ヘモグロビン障害のスクリーニングの分野で強力な専門知識を培っており、ヘモグロビン障害に関わるすべての研究室や科学者にとってのパートナーとして認知されています。
血液学的赤血球パラメータに加えて、CE技術によって得られるヘモグロビンの種類と定量に関する情報は、サラセミアや鎌状赤血球症などのヘモグロビン異常症のスクリーニングに重要な情報を提供します(4,5)。
ヘモグロビン異常症 に関連する注目の資料
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(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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