Sobre
O gene A1AT é extremamente polimórfico. Além do alelo M de tipo selvagem, existem mais de 100 variantes. Os alelos S e Z são responsáveis pela maioria das mutações, sendo a mutação Z a mais grave em pacientes com deficiência de A1AT. Indivíduos com MZ e MS são considerados portadores e parecem não estar correlacionados com um risco acrescido de doença pulmonar ou hepática, enquanto indivíduos com os alelos ZZ ou SZ são considerados como deficientes em A1AT, com uma deficiência que vai de moderada a grave.
Diagnóstico
Por um lado, se os sintomas pulmonares resultantes da deficiência de A1AT aparecem muitas vezes depois dos 40 anos, os sintomas hepáticos da deficiência de A1AT podem manifestar-se logo desde a primeira infância. Por outro lado, a progressão da doença pode ser retardada por meio de uma terapia precoce e da minimização da exposição a agentes agravantes. É por essa razão que é crucial identificar indivíduos suscetíveis a lesões pulmonares e hepáticas relacionadas com a deficiência de A1AT e registá-las, assim que possível, num programa de tratamento para a deficiência de A1AT.
Embora as diretivas recomendem que qualquer indivíduo que sofra de doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) ou de bronquiectasias não explicadas deva fazer uma análise ao nível de alpha-1, 90% dos indivíduos com alpha-1 em estado grave permanece por diagnosticar e o diagnóstico só tem lugar passados vários anos após o início dos sintomas.
Podem ser utilizados diferentes métodos para a deteção de deficiência de A1AT. O método mais comum é o da caracterização fenotípica de proteínas por meio de isoeletrofocalização (IEF). A A1AT pode ser medida diretamente por nefelometria ou por imunoturbidimetria, no entanto, essas medições poderão, por vezes, induzir em erro, uma vez que as concentrações de A1AT podem aumentar ou reduzir devido a patologias não relacionadas com a deficiência de A1AT. Também se encontram disponíveis ensaios para a determinação de genótipos, mesmo que apenas para os alelos mais comumente associados a deficiências, como os alelos S e Z, contudo, estes ensaios poderão não ser eficazes para um número significativo de indivíduos com outros alelos que se possam encontrar em risco.
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- Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy, M.Balduyck et al, revues des maladies respiratoires, 2014, ; 31,729-745
- Efficacy of the Detection of the α1-Antitrypsin “Z” Deficiency Variant by Routine Serum Protein Electrophoresis, Patricia Slev et al, Am J Clin Pathol 2008; 130:568-572
- Pitfalls and caveats in α1-antitrypsin deficiency testing: a guide for clinicians, Frabciosi et al. The lancet.com/respiratory Vol 7 December 2019
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