Sobre
As variantes de hemoglobina e as talassemias são duas anormalidades da hemoglobina geneticamente distintas. As talassemias caracterizam-se por uma diminuição na síntese das cadeias de globina normais, devido a deleções ou mutações genéticas. As talassemias mais comuns são a alfa talassemia e a beta talassemia. As variantes de hemoglobina são causadas por substituições de aminoácidos em qualquer uma das cadeias de globina. Foram identificadas(4,5) mais de 1800 variantes de hemoglobina, mas apenas algumas são frequentes: Hb S, Hb C, Hb E e Hb D-Punjab.
Diagnóstico
As hemoglobinopatias podem apresentar vários sintomas clínicos, desde os benignos (microcitose ligeira) aos mais graves (anemia falciforme, hidropisia fetal por Hemoglobina de Bart (Hb Bart), …) acompanhadas por múltiplas lesões nos órgãos, exigindo transfusões de sangue ao longo de toda a vida. O diagnóstico e o acompanhamento das hemoglobinopatias dependem da presença de frações de hemoglobina anormais nos perfis da eletroforese assim como da quantificação de Hb A2.
Conhecimento especializado da Sebia
Desde há mais de 20 anos que a Sebia tem vindo a desenvolver um conhecimento altamente especializado na área do rastreio das alterações da hemoglobina e é um reconhecido parceiro de eleição para todos os laboratórios e cientistas envolvidos no estudo das hemoglobinopatias.
Além dos parâmetros hematológicos dos RBC, a informação quanto ao tipo e à quantificação da hemoglobina alcançada através da técnica de EC (eletroforese capilar) fornece informações fundamentais para o rastreio de hemoglobinopatias como a talassemia ou a anemia falciforme(4,5).
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The perfect match for screening hemoglobin disorders in newborns
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The next generation instrument for screening hemoglobin disorders in newborns.
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Saiba mais sobre as nossas tecnologias exclusivas
(1) https://www.who.int/bulletin/volumes/86/6/06-036673.pdf?ua=1
(2) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214109X13701505
(4) http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
(5) https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/17474086.2019.1656525
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